بررسي مولكولي آلفا تالاسمي از نظر جهشهاي حذفي و غير حذفي در حاملين مشكوك ايراني
نويسندگان: دكتر بهناز زربخش ، الهام فرشادي ، آرين آرياني كاشاني ، دكتر مرتضي كريميپور ، دكتر آزيتا آذركيوان ، راضيه حبيبي پورفتيده ، دكتر محمد صادق فلاح ، دكتر فرشته مريمي ، عليرضا كردافشاري ، زهرا كائيني مقدم ، دكتر حميده باقريان و دكتر سيروس زينلي
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: هماتولوژي
چکيده مقاله:
سابقه و هدف
زوجهاي بسياري در وضعيت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژنهاي تالاسمي وجود دارند كه تعيين قطعي اين نواقص براي برنامه غربالگري قبل از ازدواج و نيز براي كمك به مشاوره ژنتيك ضروري ميباشد. در اين بررسي افراد مشكوك به آلفا تالاسمي، از نظر جهشهاي مختلف حذفي و غير حذفي مورد بررسي مولكولي قرار گرفتند.
مواد و روشها
در اين مطالعه توصيفي، نمونههاي مشكوك به آلفا تالاسمي با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2 طبيعي از بين مراجعين به انستيتو پاستور ايران به طور تصادفي جدا و مورد بررسي قرار گرفتند. جهشهاي حذفي با روش Multiplex gap-PCR و جهشهاي غير حذفي با روش ARMS-PCR و تعيين توالي( Sequencing ) بررسي شدند.
يافتهها
از ميان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبين تعيين شد. در بررسي جهشهاي حذفي، وجود حداقل يك حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسي جهشهاي غير حذفي، حداقل يك جهش نقطهاي در 27 نفر(28/19%) از نمونههاي فاقد جهش حذفي ديده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در اين افراد تعيين شد. شايعترين جهش، حذف 7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 كروموزوم مورد بررسي و به دنبال آن جهش غير حذفي α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.
نتيجه گيري
در اين مطالعه به دليل استفاده از روش تعيين توالي، جهشهاي نقطهاي در خوشه ژني آلفا گلوبين فراواني بيشتري را نسبت به ساير تحقيقات انجام شده توسط ديگر محققين كشور نشان ميدهد. يافتههاي اين مطالعه ميتواند در برنامه كشوري مهار تالاسمي بسيار مفيد باشد.
واژههاي كليدي: آلفا تالاسمي، جهش، PCR، ايران،
متن كامل [PDF 330 kb]